Frühe Diagnose bringt Hoffnung für unheilbar kranken Maxim
| Datum: Donnerstag, den 29.08.2024 um 15:00 Uhr
Kurz nach seiner Geburt wurden bei Maxim aus Annaberg gutartige Tumoren am Herzen entdeckt. Sofort wurde er in unserer Klinik für Kinder- und Jugendmedizin untersucht. Die Spezialisten entschieden sich gegen eine Operation und für eine medikamentöse Behandlung. Einige Monate später bemerkten Maxims Eltern, wie sein Kopf beim Sitzen am Esstisch plötzlich nach vorne fiel und er für kurze Zeit das Bewusstsein verlor. Weil die Anfälle immer häufiger auftraten, ließen sie Maxim erneut durchchecken. Eine Elektroenzephalografie (EEG) zur Messung seiner Hirnströme bestätigte die vermutete Diagnose: Maxim leidet an „stiller“ Epilepsie, die sich durch diese plötzlichen, kurzen Bewusstseinspausen äußert.
Doch das war nicht alles: Die Kinderärzte erkannten, dass die genetisch bedingte Krankheit Tuberöse Sklerose Complex (TSC) die Ursache für Maxims komplexe Symptome ist. Diese seltene Erkrankung führt zu Fehlbildungen und Tumoren in nahezu allen Organsystemen, epileptischen Anfällen, Hautveränderungen und kognitiven Einschränkungen. Etwa eines von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen ist betroffen.
„Seit wir die Diagnose kennen, sind wir sehr wachsam und beobachten ganz genau, ob Maxim wieder einen epileptischen Anfall hat. Dank der Medikamente geht es ihm gut, im Alltag hat er keine Beschwerden“, berichten die Eltern Maryna und Ronny aus Annaberg. „Damit das so bleibt und mögliche Veränderungen schnell erkannt werden, kommen wir alle zwei Monate zur Kontrolle in die TSC-Ambulanz nach Chemnitz.“
Dr. med. Frauke Hornemann, Oberärztin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, die in der TSC-Ambulanz am Klinikum Kinder mit neuropädiatrischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen behandelt, ist zuversichtlich: „Der neun Monate alte Maxim spricht gut auf die medikamentöse Therapie an. Obwohl TSC nicht heilbar ist, wird er sich gut entwickeln. Die frühe Diagnose und Therapie sind der Schlüssel zum langfristigen Behandlungserfolg.“
TSC ist meist angeboren, doch die Symptome können sich auch erst im Laufe der Zeit entwickeln, was die Diagnose erschwert. Epilepsie ist oft das erste Anzeichen, das schon im ersten Lebensjahr auftritt. Bei etwa 70 Prozent der Betroffenen ist die Krankheit eine spontane Mutation, die nicht von den Eltern vererbt wurde. Die meisten Erkrankten haben eine normale Lebenserwartung.
Unsere Kinderklinik wurde vom Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. als TSC-Ambulanz anerkannt und behandelt derzeit vier Patienten mit dieser Erkrankung. Im Zentrum arbeiten Spezialisten verschiedener Fachrichtungen wie Neuropädiatrie, Kardiologie und Radiologie eng zusammen. Zudem kooperiert das Zentrum mit Vertretern des TSC-Zentren-Netzwerks wie dem TSC-Zentrum in Leipzig.
