Innovative Therapie schenkt Porphyrie-Patienten neue Lebensqualität
| Datum: Freitag, den 28.02.2025 um 09:31 Uhr
Alias Albayati, der im Iran geboren wurde, erlebte beim Beachvolleyball immer wieder ungewöhnlich schmerzhafte Reaktionen seiner Haut auf Sonnenlicht. Vor 30 Jahren erhielt er die Diagnose Erythropoetische Protoporphyrie (EPP), eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auch als „Schattenspringerkrankheit“ bekannt ist. Diese Erkrankung schränkte sein Leben stark ein: Er konnte tagsüber nicht Auto fahren, keinen Urlaub am Strand genießen und musste im Sommer oft lange Kleidung tragen, um die Haut vor der Sonne zu schützen.
Der 60-Jährige ist Vater von drei Töchtern. Während seine älteste Tochter gesund zur Welt kam, haben die Zwillinge Joanne und May die seltene Erkrankung von ihm geerbt, von der nur etwa 10 von 1.000.000 Menschen betroffen sind. Auf ihren 18. Geburtstag im November 2024 freuten sich die beiden schon lange. Für Kinder gibt es keine für diese Art der Porphyrie zugelassenen Therapien, was bedeutete, dass sie sich häufig vom sozialen Leben zurückziehen mussten. Um seinen Töchtern künftig ein möglichst normales Leben zu ermöglichen, suchte Alias nach modernen Behandlungsmöglichkeiten und stieß auf das spezialisierte Porphyriezentrum in Chemnitz. Genau wie ihr Vater erhalten die Zwillinge nun, mit 18 Jahren, ein spezielles Medikament, das ihre Beschwerden lindert. Dank der Therapie können sie dieses Jahr endlich ihre lang geplante Reise nach Dubai antreten und haben neuen Lebensmut gewonnen.
„Bei der Behandlung wird ein synthetisch hergestelltes, körpereigenes Hormon über ein in die Haut eingebrachtes Implantat freigesetzt“, erklärt Nils Wohmann, Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie/Gastroenterologische Onkologie des Klinikums Chemnitz. Dr. med. Ilja Kubisch, Oberarzt derselben Klinik, ergänzt: „Dadurch wird die Bildung des körpereigenen Pigments Melanin angeregt, was zu einer deutlich verbesserten Lichttoleranz führt. EPP-Patienten können sich so über längere Zeiträume symptomfrei in der Sonne aufhalten. Viermal im Jahr wird das sich im Gewebe auflösende Medikament in die Haut implantiert.“
Porphyrien gehören zu den sogenannten seltenen, meist angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unterschieden werden acht Typen. Aufgrund eines vererbbaren Gendefekts arbeitet im Körper ein Enzym nicht richtig, was zur Überproduktion und Anhäufung von schädlichen Zwischenprodukten führt.
Das ausgewiesene Exzellenzzentrum für Porphyrien in Chemnitz gehört weltweit zu den führenden Einrichtungen seiner Art und war 2022 das erste europäisch zertifizierte Zentrum in Deutschland. Derzeit werden hier insgesamt rund 200 Patienten mit verschiedenen Formen von Porphyrie behandelt. Mehr Informationen gibt es hier.
