Porphyrie verstehen: ein Patiententag im Zeichen von Austausch und Gemeinschaft

Jahrelang gegen unerklärliche Schmerzen zu kämpfen und sich allein in seinem Leid zu fühlen – so erging es Friederike Binder (29) und Angelika Wirth (59), die beide mit der seltenen Erkrankung akute intermittierende Porphyrie leben. Beide sind Patientinnen in unserem Porphyriezentrum und nahmen am Samstag an einer Patientenveranstaltung des Zentrums im Oberdeck teil. Rund 90 Patienten und Angehörige aus ganz Deutschland trafen sich in Chemnitz, um sich mit Experten auszutauschen und mit anderen Patienten zu vernetzen. Mit Vorträgen und einem Science Slam informierte das Zentrumsteam über Themen wie Ernährung, Stressmanagement und aktuelle medizinische Entwicklungen. In den Pausen kamen die Teilnehmer bei einem leckeren Buffet und Live-Musik ins Gespräch und knüpften neue Kontakte.

Friederike Binder leidet seit fünf Jahren unter akuten Bauchschmerzen und hat vor einem Jahr die Diagnose „akute intermittierende Porphyrie“ erhalten. Sie hatte neurologische Ausfälle, Lähmungserscheinungen und ihr Darm wäre beinahe geplatzt. Dank ihrer Familie, die auf einen Urintest gedrängt hat, wurde die Diagnose gerade noch rechtzeitig gestellt und schnell die richtige Behandlung eingeleitet. Bisher hat sie allein in Köln gewohnt, möchte nun aber zurück zu ihrer Familie nach Tübingen ziehen und mit deren Unterstützung lernen, mit der Erkrankung zu leben.

Auch Angelika Wirth aus Mainz hat einen langen Leidensweg hinter sich – von unspezifischen Bauchschmerzen über Lähmungen bis hin zu Halluzinationen, die zahlreiche Untersuchungen und einen Aufenthalt in der Psychiatrie zur Folge hatten. Wäre ihre Erkrankung früher entdeckt und behandelt worden, müsste sie heute nicht im Rollstuhl sitzen. Doch sie lässt sich nicht unterkriegen und kämpft sich nach einer Rehabilitation mit viel Willen und Unterstützung zurück ins Leben. „Prof. Stölzel, Leiter des Porphyriezentrums, ist mein Retter. Ohne ihn wäre ich heute nicht mehr da“, sagt sie. Als Mutter von drei Kindern, Pflegemutter von vier weiteren und Oma von zehn Enkeln habe sie keine Zeit, krank zu sein – sie möchte das Leben in vollen Zügen genießen.

Porphyrien gehören zu den sogenannten seltenen, meist angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unterschieden werden acht Typen. Aufgrund eines vererbbaren Gendefekts arbeitet im Körper ein Enzym nicht richtig, was zur Überproduktion und Anhäufung von schädlichen Zwischenprodukten führt.

Das ausgewiesene Exzellenzzentrum für Porphyrien am Klinikum Chemnitz gehört weltweit zu den führenden Einrichtungen seiner Art und war 2022 das erste europäisch zertifizierte Zentrum seiner Art in Deutschland. Derzeit werden hier insgesamt rund 200 Patienten mit verschiedenen Formen von Porphyrie behandelt. Mehr Informationen über unser Porphyriezentrum gibt es hier.