Molekulare Diagnostik

Es stehen Kartuschen zur Verfügung mit denen verschiedene zell- und gewebs-basierte Assays wie auch blutbasierte Assays, sogenannte Liquid Biopsies, durchgeführt werden können. Methodisch bedingt kann nur eine limitierte Anzahl von Genen und eine definierte Anzahl von Mutationen in einem Run analysiert werden.

Zell- und gewebsbasierte Assays

• EGFR Mutationsanalyse
• KRAS Mutationsanalyse
• BRAF Mutationsanalyse
• NRAS & BRAF Mutationsanalyse
• MSI Analyse

Liquid Biopsies = blutbasierte Assays

• EGFR Mutationsanalyse
• KRAS Mutationsanalyse
• NRAS & BRAF Mutationsanalyse

Wird die Analyse einer Liquid Biopsy gewünscht, muss eine entsprechende Probeneinsendung beachtet werden.

Das Genexus System besteht aus zwei Geräten. Im ersten erfolgt die DNA und RNA Reinigung und Quantifizierung, im zweiten Gerät erfolgt die Amplifikation und die Sequenzierung. Es kommen in diesen hochautomatisierten Geräten verschiedene Assays zum Einsatz, die sich in der Zahl der untersuchten Gene unterscheiden. Da formalinfixiertes und paraffineingebettetes Probenmaterial in den Assays eingesetzt werden kann, können auch Proben, die vor Jahren eingebettet wurden, heute meist erfolgreich molekularpathologisch untersucht werden.

NGS Methodik - Oncomine Precision Assay

Der Ion Torrent™ Oncomine™ Precision Assay GX ist ein zielgerichteter Sequenzierungsassay der nächsten Generation (Next Generation Sequencing, NGS) zum Nachweis von Deletionen, Insertionen, Substitutionen und Kopienanzahlzu- bzw. -abnahme bei 50 Genen (45 Gene mit Hotspotmutationen, 14 Gene mit Kopieanzahlvariationen) und von Fusionen bei 18 Genen. Dabei wird DNA und RNA, die aus Formalin-fixierten, Paraffin-eingebetteten (FFPE) Tumorgewebeproben extrahiert wurde untersucht. Der Oncomine™ Precision Assay GX verwendet den Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer. Der Test ist ein LDT.

NGS Methodik - Oncomine Comprehensive Assay v3

Der Ion Torrent™ Oncomine Comprehensive Assay v3 GX ist ein zielgerichteter Next-Generation Sequencing Assay, welcher die Detektion von Single-Nucleotide Variants, Insertionen, Deletionen, Fusionen und Veränderungen in der Kopienanzahl ermöglicht (87 Hotspot Gene, 48 Full-length Gene, 43 Copy Number Gene, Inter- und Intragenische Fusionen). Der Assay ist für DNA/RNA, welche aus FFPE Material gewonnen wurden optimiert. Der Oncomine™ Comprehensive Assay v3 verwendet den Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer. Dieser Test ist ein RUO Assay.

NGS Methodik - Oncomine Myeloid Assay v2

Oncomine Myeloid Assay: Der Ion Torrent™ Oncomine Myeloid Assay GX ist ein umfassender, zielgerichteter Next-Generation Sequencing Assay für die Detektion relevanter DNA Mutationen und Fusionen bei myeloiden Erkrankungen. Im DNA-Panel werden 45 Schlüsselgene untersucht. Das RNA-Panel detektiert eine große Palette an Fusionen von 30 Treibergenen. Der Test wurde für die Untersuchung von Blut und Knochenmarkaspiraten entwickelt. In-house konnten wir ebenfalls die Detektion aus FFPE-Material etablieren. Die Verwendung von FFPE-Material kann jedoch dazu führen, dass einige Mutationen oder Rearrangements nicht detektiert werden können. Für die Auswertung von FLT3-ITD senden Sie bitte frisches Material (Bsp.: Knochenmarkaspirat) in EDTA. Der Oncomine™ Myeloid Assay verwendet den Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer. Dieser Test ist ein RUO-Assay.

NGS Methodik - Oncomine™ Dx Express Test

Der Ion Torrent™ Oncomine™ Dx Express Test ist ein Test für den Einsatz in der In-vitro-Diagnostik auf Basis des Next Generation Sequencing (NGS)-Verfahrens zum Nachweis somatischer Veränderungen in menschlicher DNA und RNA, die aus Tumor-Probenmaterial in Formalin-fixierten, Paraffin-eingebetteten Gewebeproben (FFPE) und zellfreier Gesamt-Nukleinsäure (cfTNA) in Plasmaproben isoliert wurde. Der Nachweis dieser Varianten wird mit dem Genexus™ Dx Integrated Sequencer durchgeführt. Der Oncomine Dx Express Test ist ein IVD zertifizierter Sequencing-Assay.